I Rari

Refsum Disease. Come spesso accade per le malattie rare anche questa ha un nome piuttosto strano, è una di quelle malattie che ha più sinonimi che trattamenti reali infatti è conosciuta anche con i nomi di eredopatia polineuritiforme atactica, malattia da carenza di acido fitanico ossidasi e malattia da accumulo di acido fitanico.

La malattia di Refsum (RD) è una malattia metabolica multisistemica molto rara, clinicamente variabile.

Emma è una ragazza di 8 anni dolce e vivace nata con la malattia di Refsum.

Ho incontrato lei e la sua famiglia a settembre del 2017 e sono rimasta profondamente colpita per come stavano affrontando questa malattia rara. Ho deciso di documentare i passi in avanti ed i passi indietro che quotidianamente si trovano a fronteggiare cercando di comprendere questa malattia.
Entrambi i genitori lavorano per sostenere la famiglia e le tante spese che un bambino affetto da malattia rara richiede.

Ad ottobre 2017 le è stata diagnostica la RD e la sua dieta specifica per celiaci si è ulteriormente irrigidita eliminando tutti gli alimenti contenenti acido fitanico.
In queste condizioni anche 100 grammi di peso guadagnato sono una vittoria.

Una malattia rara significa che la maggior parte delle volte i medici imparano dai loro pazienti e la ricerca è spesso fatta “sul campo” con l’aiuto di genitori coraggiosi.

I Rari non sono solo statistiche e numeri in tabella, i Rari sono famiglie forti che combattono contro un mondo di ignoranza e pregiudizi. La loro forza e la loro tenacia deve essere fonte di ispirazione.

Il 28 febbraio in tutto il mondo si celebra la Giornata delle Malattie Rare. In Italia, come in ogni paese che aderisce all’iniziativa, sono previste tante attività con lo scopo di dare una voce alle migliaia di situazioni, spesso sconosciute, che si impegnano continuamente nell’affrontare le difficoltà che pone una malattia rara.

A Modena in particolare, domenica 24 febbraio, si svolgerà la corsa-camminata #ModenaRun4Rare giunta alla sua quinta edizione, #RareDiseaseDay!

Oltre 2 milioni di persone in Italia e 30 milioni stimati in Europa.

Nelle mie fotografie ho cercato di porre l’accento non sulla malattia in se ma piuttosto sulla quotidianità delle famiglie Rare raccontando l’affetto, la fatica, la gioia che in fin dei conti accomuna tutte le famiglie.

La famiglia di Emma fa parte di un progetto fotografico più ampio che si è sviluppo tra il 2017 ed il 2018. Tutti i dettagli e una selezione di fotografie sono disponibili alla pagina del progetto.